Blood：AML症状携带高频RUNX1胚系突变

中会心点：在Leucegene AML队列中会，高30%的RUNX1基因是胚系基因。运载RUNX1胚系基因的AML症状的NRAS基因和其他据信的激活各种信号通路基于基因的基频均更佳。简述：RUNX1基因可考约10%年长AML。虽然这种疾病中会的大多数RUNX1基因被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系基因。事实上，胚系RUNX1基因导致常染色体显性家族性血小板疾病，更易肾脏恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中会约44%的症状可能会十分困难成AML或骨髓上皮细胞异常综合征。Simon等人引入Leucegene RUNX1 AML症状队列来研究胚系与则否RUNX1基因的比例。分子会研究揭示，在运载RUNX1胚系基因的AML中会，NRAS基因和其他据信的激活各种信号通路基因基因的基频更佳。此外，两位运载RUNX1和CEBPA胚系基因的症状(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本研究表明，在Leucegene队列中会，RUNX1胚系基因的基频高于预期，进一步强调了在除去干细胞复制中会检测RUNX1基因的效用。早期出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系罗斯药理学（MedSci）原创编译，转载需授权！