男性假两性畸形与不育

　　睾丸是男性主要性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，构成新的个体，从而保证人类种族的延续。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子产生及男性附性器官和副性征的发育。因此，不管是先天发育障碍还是后天的众多因素引发的睾丸的病变，都可以致使不育症。

　　男性假两性畸形

　　目前，性别畸形的分类主要根据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因夙来斟酌。男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第2性征，外阴呈女性型，其核型为46，XY。按其病因不同，又分为睾丸女性化综合征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引发的男性假两性畸形。

　　（1）睾丸女性化综合征

　　在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报导于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”1词沿用至今，最近几年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。

　　此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能构成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特点：①患者常常因原发闭经，不孕来诊；②呈女性体形及女性脂肪散布，有女性习性；③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；④腋毛及阴毛稀疏或缺如；⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；⑥女性内生殖器缺如或发育不全；⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸类似。

　　睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房发育，阴毛及腋毛希少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨，其表现为阴蒂肥大，阴唇阴囊融会，乳房在青春期发育，有腋毛及阴毛。

　　（2）睾酮合成障碍

　　在睾酮合成进程中，不同的酶缺点在不同阶段致使不同的代谢紊乱和障碍，从而引发生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺点型及17β—还原酶缺点。患者1般身体苗条，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴随尿道下裂、双阴囊。

　　（3）5а—还原酶缺点

　　这类患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺点，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是1种常染色体遗传病。

　　（4）抗中肾旁管激素缺少

　　中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第2性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。

　　男性假两性畸形，处理上应着眼于**和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，1般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽可能使其向女性方向发展。