人脑皮质畸形的体细胞突变

2021-11-08 10:42 来源:云浮男科医院

尽管大家越来越认识到细胞分裂遗传在病症中的作用,但是目前尚未系统指标细胞分裂遗传在神经元发育不良出血性的发生率以及有别于最佳的技术开发工具来扫描细胞分裂嵌合的研究。

美国波士顿医院的学者顺利完成了一项研究,认为靶向PCR可有效率剔除脑细胞发育不良不良高血压的细胞分裂遗传,社论最近登载在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑细胞发育不良不良相关的已知候选遗传的LCD,我们对158名脑细胞发育不良不良高血压的白细胞来源的DNA样本有别于靶向高增幅的氨基酸(深度, ≥200×)。脑细胞发育不良不良包括双大脑皮质综合症(大脑皮质下带异位,30名高血压),伴似脑细胞的多小脑细胞完(20名高血压),脑细胞室两旁结节性异位(61名高血压)以及似脑细胞完。我们有别于SangerPCR证实了候选遗传,对于不等手写深度的表征体,亚了了之后再行了了PCR。

结果显示:在27名高血压中发现了已证实的随机遗传;其中8名高血压是细胞分裂遗传,主要是在双大脑皮质综合症(其DCX和LIS1发现遗传)、脑细胞室两旁结节性异位(FLNA)、似脑细胞完(TUBB2B)的高血压中。

在扫描的细胞分裂遗传中,5个遗传是不能用传统的SangerPCR测定出来的,但可用亚了了和亚了了的DNAPCR来扫描。并且发现在似脑细胞完高血压中候选遗传DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传有潜在的随机遗传。

靶向PCR可视为扫描脑细胞发育不良不良高血压细胞分裂遗传的坚实枪。除了全部都是部份显子PCR和全部都是遗传组PCR部份,高覆盖PCRLCD是指标神经元精神出血性细胞分裂遗传的重要手段。

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主笔: chenjialong

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