分子结构诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

在在两周在全国性，惊醒不免多于的就是有关第三世界镇抚生计生委样通知据悉基因组检测技术开发的临床研究运用的两件事。

有关生物技术人类基因组组计划产前病因，我早已讨论过不少（请注意创作者新浪博客。编者注）。可是对镇抚余秋里的快要据悉，还是有些感受格外和大家分享。

首先，我认为据悉是对的。既然第三世界有方面法律，就要按照法律服务器端办：该公司确实按照服务器端报批的产品。看上去这是一个很快要的立即，似乎也是显然。镇抚余秋里也是无奈，他们多次进行谈判方面该公司，两三年来长期被顶着。如果不管，一旦出两件事，义务就首先在第三世界独立机构。

据悉不是真是步骤不科学，据悉是真是一些该公司的做法引人注意，存在后果。按照镇抚余秋里的解释，生物技术人类基因组组计划的仪器，盐酸，软件，都从未经过临床研究的测试，所以据悉。

下图是我在此之前介绍过的AmericanSequenom该公司技术开发总监演讲的一个预览：

无创产前病因的最大情况就是母血中早产DNA含有小（大约13%）而且变化范围内宽（2%~35%）。就是真是，有的分娩血中早产DNA比较多，有的则很少。这就给实际加载带来一个很棘手的情况：如何能确切定量分析每个分娩肝脏中早产DNA的含有？

有关技术开发情况，我建议大家去读读无创产前病因技术开发的开拓者，中大的Dennis Lo的有关研究报告。据他介绍，如果母血中早产DNA占去人体内DNA分之一的10%，那么，多一条21号染色体所带来的“可用”回波仅仅是早产DNA的5%。这么小幅度的提高并不需要非常精确的定量步骤才能检测到。American最先做无创产前病因的该公司，也是和Dennis合作的该公司，Sequenom，有独特的定量步骤，通过检测酪氨酸DNA在母血中的比例来检查和实验误差。

全国性该公司是如何定量的？更为让我担心的是，因为竞争激烈，全国性该公司提供无创产前病因的支出都远远极低外地的售价。因为Illumina该公司提供的盐酸售价是一定的，所以利润空间有限。能把售价下降得这么低，就并不需要把许多病人头颅骨合并起来一起人类基因组组计划（pooling), 一次人类基因组组计划混合的头颅骨越加多，大约售价就越加低廉。外地也pool，但是pool的微小并不需要严苛临床研究的测试。pool得越加蛮横，检测那5%DNA增幅的一般来说也就越加低，所谓阴性的几率就越加大。所以，在技术开发上，全国性和外地比早已走样了，也就更为并不需要通过严苛的临床研究的测试来断定这是切实可行的。

镇抚余秋里的这个据悉通知，让我们联想起到九十年代初据悉PCR的有关明确规定。当时据悉PCR病因也是因为该技术开发被不作为，扩增产物污染格外注意，所谓阳性结果到处可见，镇抚生部不得不据悉责成。

可是，是否有人想过，先前据悉PCR和今天据悉基因组人类基因组组计划给中国微生物镇抚生产业带来了什么影响？先前据悉PCR是否因为从未及时病因提高了社但会上丙型肝炎患者的分之一？据悉PCR是否使得许多在微生物技术开发行业企业的该公司失去了带入国际间的的产品的机但会？据悉巴氏无创产前病因是否但会提高患儿出生率？尽快准入对科学和社但会上都有效用。

所以，虽然我拥护镇抚余秋里有关据悉的明确规定，但是我更为决心镇抚余秋里能网开一面，让新技术开发、新的产品有更为多的机但会带入临床研究实践。镇抚余秋里撒谎有“快速通道”，可是，无论是非典，还是禽流感，都断定那个“快速通道”实际上加载起来无法，人为因素不算多，过分透明。

一个现成的系统就是American行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府独立机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责负责管理近25万个研究团队。FDA管该公司采购出来的的产品，而CMS则管研究团队增值。只要是有CLIA专利权的研究团队，他们自己研样的药物、技术开发等也可以合法带入临床研究，合理收费。

不过，在在FDA也多次撒谎要介入负责管理CLIA研究团队，因为在此之前从未递送企业，研究团队增值范围内有限，所以后果有限。一旦出两件事，影响较大。可是以前有了递送企业，一个研究团队的增值单纯可以覆盖全国，所以相应的后果也提高了，和该公司的的产品胜过。

可是，如果从未CLIA研究团队系统，新技术开发只有通过了FDA才能带入临床研究，那很可能American也不但会成为镇抚生病因行业的革新追随者。American有4个提供无创产前病因的该公司，从未一个是FDA批准的，都是CLIA。

中国确实借鉴AmericanCLIA系统，据悉的产品，开启增值。这样即能控制后果，也能加速新技术开发的临床研究运用。开放类似CLIA的研究团队负责管理系统，但会吸引大量社但会上资金，提升镇抚生运动速度和效率。但愿两但会期间有代表提出方面议案。

精彩互动（执笔者新浪百度）：

@不定积分：据悉的产品，开放增值。增值要由行政监督，医生与地质学家组成委员但会来判别确切性。眼看各种皮包该公司雨后春笋般冒出来号称可以基因组人类基因组组计划计算健康与智商及各种哮喘，还有生意人不买非君子的人类基因组组计划该公司们也不禁要出抑郁症病因人类基因组组计划的时候，日后不据悉就要出大乱子了！

@AfterToday：技术开发符合监管的允许是对的。但“如何能确切地分析每个分娩肝脏中早产DNA的含有？”为最大难题，韩Dr，怎么想象您实际上外行呀，哎，多进去古书吧。真是真是方针不曾人知道您懂。sequenom不pool样品？

@微生物创造性地企业-韩健 恢复 @AfterToday 对近日 【镇抚余秋里据悉基因组人类基因组组计划的是与非】的评论： "Sequenom当然pool, 不过从未pool得那么蛮横。我是外行？巴氏乳癌我不是技术开发人员，是家专，两代人的努力。你自己多进去古书吧。"

@AfterToday：嗯，肝脏乳癌您是家专，拿酶连和时间辨认竞争，勇气可嘉。诚然，在从未法规的时候，总有人但会无情，全国性并不需要的是标准和监管。但不能因为据悉就真是全国性有种种“乱象”。您看到乱象了？凭什么真是全国性混得蛮横？有数据？有判读？

@微生物创造性地企业-韩健 恢复 @AfterToday 对近日 【镇抚余秋里据悉基因组人类基因组组计划的是与非】的评论： "我并从未真是全国性有乱象。只是真是据悉有理。从未乱象更为好，按照规章制度报批，有何不妥？我更为决心乘机另开带入的的产品的系统，让CLIA系统在全国性开启。"

@AfterToday：驳斥您真是的最大难题是如何确切测定早产DNA含有；您问道您是乳癌家专，真是全国性比sequenom混得蛮横；驳斥您如何知道全国性混得蛮横；绕去找又真是原文中的CLIA……您是技术开发人员！

@Whale-T：“通知”里面有个第四条。

@聂超Nick：就两件事论两件事，韩老师真是的有一味。

@永生de工程师：CLIA认证对于研样和采购是非常适合的。

创作者简介：韩健，AmericanHudsonAlpha研究所研究员。从两件事分子比对病因平台技术开发的开样和免疫组库基础科研成果。